Mejora del desempeño diagnostico del estudio citológico de la punción por aspiración con aguja fina al determinar el marcador molecular BRAF

LAMBERTINI R; BOXER M; CYMERYNG CB; DEL VALLE JAEN; REPETTO EM; ONETO A; FAURE E; ARANDA C

Buenos Aires

Congreso; IX Congreso Argentino de la Calidad en el Laboratorio Clínico; 2016

Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires

Introducción: La punción por aspiración con aguja fina (PAAF) es el procedimiento mínimamente invasivo recomendado como estudio inicial para evaluar los nódulos tiroideos e identificar los pacientes que requieren cirugía. Los resultados citológicos del PAAF se informan según el sistema Bethesda (BTH: categorías I a VI) de las lesiones tiroideas benignas, indeterminadas o malignas. En los últimos años se ha recomendado la búsqueda de mutaciones del gen BRAF cuando los resultados son atípicos, sospechosos o indeterminados. Objetivo: evaluar el desempeño diagnóstico de la citología al realizarse junto con este marcador molecular. Materiales y métodos: se desarrolló la determinación de la mutación de BRAFV600E en material residual proveniente de los PAAF de 61 pacientes se extrajo ADN genómico y se determinó la mutación de BRAF por Real Time-PCR. Los resultados citológicos de los PAAF y el estatus mutacional de BRAF se compararon con el diagnóstico anatomopatológico (método de referencia). Resultados: el estudio citológico presentó los siguientes valores de desempeño diagnóstico según categoría BTH (n; sensibilidad %/especificidad %): BTH II (8; 44.4/100.0), BTH IV (15; 50.0/86.0), BTH V (2; 2.3/94.4) y BTH VI (36; 83.7/100.0). El coeficiente de concordancia Kappa fue de 0.745 (p