Investigación de la asociación entre el polimorfismo R271C del gen KCNJ10 y el desarrollo de epilepsia del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo.

KAUFFMAN MARCELO; CONSALVO DAMIAN; GONZALEZ MORON DOLORES; KOCHEN SILVIA

Rosario

Congreso; 2 Congreso de la liga argentina contra la epilepsia; 2007

LACE

Objetivo: Un polimorfismo en la secuencia codificante del gen del canal de Potasio rectificador de corriente interna tipo 10 (KCNJ10) modificaría el riesgo a desarrollar epilepsia. El objetivo de nuestro trabajo fue investigar el rol que el polimorfismo R271C del gen KCNJ10 tiene en el desarrollo del síndrome de la Epilepsia del Lóbulo Temporal con Esclerosis del Hipocampo (ELTEH) en nuestra población. Materiales y Métodos: Desarrollamos un estudio de epidemiología molecular en una población de pacientes con ELTEH utilizando un diseño de caso control. Se incluyeron 80 pacientes con diagnóstico de ELTEH y 47 controles sanos no relacionados. Se genotipificó el polimorfismo de nucleótido único rs#1130183 (R271C) del gen KCNJ10 mediante PCR-RFLP. Se compararon frecuencias alélicas y genotípicas entre los casos y los controles mediante prueba de exacta de Fisher. Se probó el equilibrio de Hardy-Weinberg mediante prueba exacta. Resultados: Tanto los casos como los controles se encontraban en equilibrio de Hardy-Weinberg (p=1). Dos sujetos en cada uno de los grupos fueron heterocigotas (CT) para la variante genética investigada. Por lo tanto, no encontramos diferencias en la distribución alélica y genotípica entre ambos grupos de sujetos (p=0.62). Conclusión: El polimorfismo R271C del gen KCNJ10 no es un factor de riesgo importante para el desarrollo de la ELTEH en nuestra población.