INGEBI 02650
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN INGENIERIA GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR "DR. HECTOR N TORRES"
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
ACTUALIZACION EN GENETICA. QUE ESTUDIOS SE HACEN HOY EN ARGENTINA?
Autor/es:
DALAMON V; ELGOYHEN AB
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; XII Congreso de Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica VIII Jornada de Audiología y rehabilitación, VI Jornada de ORL para Pediatras,; 2010
Resumen:
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La hipoacusia es el desorden neurosensorial con mayor prevalencia en los países desarrollados. Cerca del 50% de las hipoacusias no sindrómicas de herencia autosómica recesiva son causadas por mutaciones en los genes GJB2 y GJB6. Hasta la fecha se han identificados los genes responsables de más de cuarenta sorderas no sindrómicas y se han identificado más de 140 loci involucrados en las distintas formas de hipoacusias. El diagnóstico certero de la causa de la hipoacusia puede proveer información acerca del pronóstico del paciente y es esencial para un correcto asesoramiento genético. La estrategia de evaluación para abordar un estudio genético requiere: construcción del árbol genealógico de la familia, examen clínico en busca de rasgos asociados a hipoacusia sindrómica y análisis de las audiometrías para elegir el gen candidato a analizar. En este trabajo se revisan las causan más comunes de hipoacusia, así como los estudios genéticos existentes y las nuevas terapias celulares en desarrollo.
