HIPOACUSIAS FAMILIARES. Datos clínicos y moleculares (2004-2012).Estudio transdisciplinario. Estudio Inédito retrospectivo.

LOTERSZTEIN, V; PAOLI,B; FRANCIPANE, L; VALERIAS, G; DALAMON, V

Mar del Plata

Congreso; XXXIII Congreso de la Sociedad Panamericana de ORL y cirugía de cabeza y cuello.; 2012

Se estima que 1 de cada 1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultandoen alteraciones del lenguaje, del habla, del desarrollo cognitivo y psico-social, limitandodrásticamente la calidad de vida del afectado. La disfunción auditiva es causada tanto porfactores ambientales como genéticos y la proporción de casos que pueden ser atribuídos acausas hereditarias aumenta en forma contínua. En más de la mitad de los casos la causa de lahipoacusia es genética. Se conocen actualmente numerosos genes que pueden relacionarse conel daño auditivo. Entender las causas subyacentes de la variabilidad de la hipoacusia hereditaria seconvierte en un tema de importancia mayor, en términos de consejo genético. Los datos extraídosdel estudio permitirán fomentar y promover el conocimiento científico aplicado sobre la hipoacusiaen nuestro país. Se trata de un estudio retrospectivo, en un Hospital de referencia Universitario,en donde acuden pacientes derivados en su mayoría de los servicios de otorrinolaringología yfonoaudiología del hospital y de otros centros de derivación.