INVESTIGADORES
ABELLEYRO Miguel Martin
datos académicos
Título/s
Doctor de la Universidad Nacional de Quilmes con mención en Ciencias Básicas Aplicadas
Licenciado en Biotenologia con orientación en genética molecular
Categoría
INV ASISTENTE
Disciplina científica
Ciencias Médicas
Ciencias Médicas
Disciplina desagregada
MEDICINA-GENETICA HUMANA
Campo de aplicación
Salud humana
Salud humana
Especialidad
Genetica Molecular
Tema
Caracterización genómica masiva de variantes estructurales del cromosoma X en humanos. Análisis de la relación genotipo/fenotipo en pacientes con hemofilia A e individuos de la población general.
Tema en inglés
Massive genomic characterization of structural variants of the X chromosome in humans. Analysis of the genotype/phenotype relationship in patients with hemophilia A and individuals from the general population.
Palabras clave
VARIANTES ESTRUCTURALES // SECIENCIACIÓN MASIVA PARALELA // GRANDES REARREGLOS
Palabras clave en inglés
STRUCTURAL VARIANTS // MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING // GENOMIC REAARRANGEMENTS
Director
DE BRASI, CARLOS DANIEL / INV INDEPENDIENTE
Lugar de trabajo
[IMEX] INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL -
[OCA - HOUSSAY] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -