Avances para la detección de una enfermedad rara principalmente pediátrica

Científicos del CONICET detectaron en sangre de pacientes con histiocitosis de células de Langerhans la presencia de un tipo celular que podría usarse para diagnosticar y pronosticar esta enfermedad principalmente pediátrica que afecta anualmente a entre 40 y 60 pacientes en la Argentina, y que mundialmente tiene una prevalencia de 1/100 mil nacidos vivos.

Los investigadores observaron que los pacientes con esta enfermedad activa, tenían muy aumentada en la sangre una fracción de células mieloides –monocitos, células dendríticas y macrófagos- y detectaron, también, la expresión de marcadores CD207 y CD1a que no es habitual que se encuentren en sangre circulante, por lo que podría corresponder a precursores de las células de Langerhans malfuncionantes que se ven en la enfermedad.

“La distribución de células que observamos es muy diferente en un paciente con enfermedad activa que en un paciente en remisión y cuando hay un fenotipo tan marcado, te da la pauta de que ahí hay mucho para estudiar”, explica Andrea Errasti, investigadora adjunta del CONICET en el Instituto de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. La directora del trabajo, publicado en la revista Blood, de la Asociación Américana de Hematología, confía en que “podría postularse a la presencia de estas células en sangre como un posible marcador específico de la actividad de esta enfermedad”.

De protectores a invasores

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad rara, principalmente pediátrica, que afecta a células inmunológicas de la piel, -las células de Langerhans-.  Las células anómalas atacan e invaden a otros órganos o tejidos del paciente. El origen de esa invasión anómala por células del sistema inmunológico no está claro, “algunos investigadores proponen que ocurre una transformación maligna de estas células que hace que ‘viajen’ desde la dermis a otros sitios. Otros proponen que son originados en la médula ósea y en el camino se “pierden” con ciertos estímulos y en lugar de ir a la piel ‘viajan’ a otros lugares”.

Hasta el momento para confirmar el diagnóstico de la enfermedad se realiza una biopsia de los órganos afectados, y mediante el análisis inmunohistoquímico se detecta la presencia de los marcadores CD1a y langerina (CD-207), producidos por las células de Langerhans de la piel. En este trabajo que presentaron los científicos, la búsqueda fue mediante anticuerpos contra esas proteínas y se analizaron todas los compartimientos inmunes de la sangre – células mieloides y células linfoide, en los pacientes de Diego Rosso, médico pediatra del Hospital de Niños Pedro de Elizalde y Hospital de Clínicas José de San Martín, referente en esta patología e investigador adjunto del CONICET.

Si se pudiera lograr una detección de los precursores celulares CD1a/CD207 por análisis de sangre se facilitaría la tarea, ya que con el sobrante de los análisis de rutina que se le practican a estos pacientes, es suficiente y podría ser usado como marcador diagnóstico, para observar su evolución durante el tratamiento, o para anticiparse a las reactivaciones de la enfermedad.

“Este trabajo es una foto de lo que estaba ocurriendo en un momento determinado de cada uno de los 22 pacientes. Sin embargo, nuestro próximo paso es hacer un trabajo exhaustivo sobre qué pasa con estas células CD1a/CD207 en circulación durante la evolución de cada paciente, además como se modifican o responden a los tratamientos disponibles en la actualidad.”