IIBBA   05544
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOQUIMICAS DE BUENOS AIRES
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Estudio de marcadores genéticos para la Enfermedad de Alzheimer en la población Argentina
Autor/es:
DALMASSO, MC; BRUSCO, LI; MORELLI, L
Lugar:
Capital Federal
Reunión:
Congreso; XVII Congreso Argentino de la Enfermedad de Alzheimer; 2015
Institución organizadora:
Alzheimer Argentina
Resumen:
Actualmente no existen métodos de diagnóstico precoz, ni tratamientos específicos que prevengan o retracen la enfermedad de Alzheimer (EA). La variante mas frecuente es la EA de inicio tardío o LOAD. Actualmente, el único biomarcador genético de riesgo validado en poblaciones de diferentes etnias es el alelo e4 de la APOE, por lo que desarrollar biomarcadores que mejoren los criterios diagnósticos y/o pronósticos actualmente utilizados es uno de los principales desafíos que presenta el campo. Actualmente, nos encontramos realizando un estudio caso-control en población argentina, con el objetivo de identificar los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) asociados a LOAD con mayor prevalencia en esta población. Se genotipificaron 95 SNPs asociados a LOAD y 97 SNPs bialélicos para distinguir ascendencia Amerindia, Africana y Europea en 441 sujetos, 187 cognitivamente normales y 238 con LOAD, en ambos casos mayores de 60 años. Pudimos observar que la ancestría de la población es principalmente europea y nativa americana. Además, se identificaron 8 SNPs asociados a la enfermedad. Con estos resultados se elaborará un patrón de riesgo genético, identificando los SNPs con mayor prevalencia en LOAD y su relación con la etnia. Esta información permitirá diseñar ensayos clínicos más eficientes basados en la incorporación de individuos con mayor riesgo de desarrollar EA, fortaleciendo las bases de la medicina genómica o personalizada que pretende reducir los efectos adversos de drogas, incrementar la eficacia de las terapias farmacológicas, ayudar a la prevención de enfermedades y proveer cuidados más especializados a aquellos pacientes que presentan mayores riesgos de desarrollar la enfermedad.