Bioquímica

PROFESIONAL PRINCIPAL

Participaré en los proyectos del área Genómica de la UIT-HNRG, cuyo objetivo principal es mejorar el diagnóstico etiológico de las patologías pediátricas con base genética mediante el empleo de las nuevas técnicas de secuenciación masiva del ADN. Me ocuparé del procesamiento de las muestras para secuenciación de exoma clínico y paneles personalizados de los pacientes incluidos en los proyectos: Biotecnología Aplicada a la Salud, Medicina de Precisión: Genómica clínica de enfermedades pediátricas (FS-BIO 2017-FONARSEC) e Implementación de Diagnóstico Genómico de Precisión de Enfermedades Pediátricas (DI-2020-289G-CABA-HGNRG). Los resultados obtenidos serán procesados por el Equipo Bioinformático que generará el archivo VCF que utilizaremos para priorizar las variantes halladas de acuerdo con el fenotipo clínico y bioquímico de los pacientes. Las variantes priorizadas serán confirmadas por secuenciación Sanger. Se evaluará la segregación estudiando a los familiares de primer grado (madre y padre) con el fin de contribuir a la interpretación de cada caso y poder asesorar a cada familia en cuanto al riesgo de recurrencia y riesgo de transmitir la patología a la descendencia. Participaré de reuniones interdisciplinarias junto con genetistas, pediatras especialistas de diversas áreas de atención del HNRG (endocrinología, neurología, cardiología, neumonología, nefrología, otorrinolaringología), bioquímicos y bioinformáticos para lograr una evaluación conjunta de los pacientes y para el análisis e interpretación de los resultados obtenidos. Colaboraré en realización de estudios mediante la metodología de MLPA para el diagnóstico de patologías que se producen por cambios en el número de copias (CNVs) y/o por alteraciones de la metilación y el imprinting (Silver Russell/Beckwith Widemann, Fenilcetonuria). Contribuiré en la implementación del diagnóstico molecular para diversas patologías que resultan de interés para mejorar la atención de pacientes seguidos en nuestro hospital. Se prevé abordar la implementación del estudio molecular para las Rasopatías y para la Susceptibilidad Mendeliana a Enfermedad por Micobacterias mediante secuenciación masiva con un panel de genes de diseño propio seguido de secuenciación Sanger para confirmar las variantes halladas y evaluar su segregación en familiares directos. También se espera implementar métodos que permitan confirmar la presencia de variantes en el número de copias (CNVs) detectadas mediante algoritmos de predicción basados en la cantidad de lecturas obtenidas en la secuenciación masiva del exoma o paneles de genes. Colaboraré con el ingreso de la información de los pacientes estudiados en los proyectos que involucren el uso de técnicas genómicas a una base de datos propia mediante la plataforma REDCap. Colaboraré en la gestión de las compras de reactivos y la puesta en marcha y mantenimiento de equipos y metodologías necesarias para realizar los estudios genómicos. Colaboraré en el desarrollo de los procedimientos operativos (POEs) para los diferentes procedimientos que se encuentran en implementación en el proceso de diagnóstico genómico con el objetivo de contribuir a la consolidación del sistema de gestión de calidad del CEDIE. Continuaré participando del proyecto Identificación de nuevas etiologías y de los mecanismos patogénicos subyacentes en niños con talla baja: hacia la medicina personalizada en los trastornos del crecimiento. En particular, me ocuparé del análisis de los resultados obtenidos a partir de la secuenciación de exomas o exomas clínicos por técnicas de secuenciación masiva y la priorización de las variantes halladas, junto con un equipo interdisciplinario. Realizaré el estudio molecular de los genes disponibles para aquellos pacientes de la División de Endocrinología u otros servicios del HNRG que lo requieran (GH1, GHR, STAT5B, IGFALS, IGFBP3, TSHR, TSHB, FSHR, PAH, CDKN1C, MKRN3, NR0B1, GJB2). Participaré de diversos STAN relacionados con el empleo de técnicas de secuenciación masiva y Sanger y análisis de fragmentos de ADN. Continuaré trabajando para lograr la consolidación de grupos de trabajo interdisciplinarios con profesionales del equipo de salud pertenecientes a diversos servicios del HNRG mediante reuniones de discusión de pacientes candidatos a ser estudiados y de resultados obtenidos. Participaré en actividades docentes y de difusión del trabajo realizado en el CEDIE-HNRG y presentaciones a congresos y jornadas. Continuaré profundizando mi formación tanto teórica como práctica en el área de la genética humana, la genómica y las metodologías disponibles (NGS, Sanger, arrayCGH, MLPA). Colaboraré en la formación de becarios y personal técnico del CEDIE en relación con las metodologías empleadas en el laboratorio.

REY, RODOLFO ALBERTO / INV SUPERIOR

[CEDIE] CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" -
[OCA - PQUE. CENTENARIO] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -