Doctora de la Universidad de Buenos Aires, área Endocrinología
Bioquímica Especialista en Bioquímica Clínica, área Endocrinología
Bioquímica

PROFESIONAL PRINCIPAL

Se continuará con el STAN de patologías hereditarias de origen Endocrino relacionadas a la glándula adrenal y tiroidea. Se comenzará a trabajar en un nuevo STAN de NGS "Secuenciación de ADN mediante NGS" que permitirá el estudio de estos pacientes a través de paneles multigénicos virtuales especialmente diseñados para cada patología. Se continuará con el grupo de trabajo de Hipogonadismo Central o Idiopático para la detección variantes de nucleótido único o CNV obtenidas por NGS y la confirmación de las mismas mediante otras metodologías confirmatorias gold standar: MLPA, array CGH, SANGER, PCR multiplex, etc. Se procederá a la confección de los informes y ampliación de estudio a posibles familiares directos. Continuaré en la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACF) dependiente del Instituto Nacioinal del Cancer (INC) en el desarrollo de estadísticas y ateneos interactivos on-line.

REY, RODOLFO ALBERTO / INV SUPERIOR

[CEDIE] CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" -
[OCA - PQUE. CENTENARIO] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -