Si bien la rareza es un concepto abstracto, desde los ochenta, se habla de enfermedades raras al referirse a aquellas de baja prevalencia o son poco comunes en una comunidad. Para su definición se ha aceptado que se trataría de enfermedades que aparecen en 1 de cada 2000 habitantes.
Pero si bien son de baja prevalencia, tienen alto impacto en la mortalidad y en producir graves deficiencias en la persona afectada.
La prevalencia es un parámetro útil porque permite describir un fenómeno de salud, identificar la frecuencia poblacional y generar hipótesis explicatorios.
En su mayoría se trata de enfermedades congénitas, que aparecen en edad pediátrica y con estas características:
· Graves y degenerativas, de evolución crónica y producen invalidez
· Ponen en riesgo la vida
· Producen pérdida de la calidad de vida y autonomía del paciente
· Alto nivel de sufrimiento del paciente y su familia.
Pero lo que complica más la situación de las enfermedades raras, además de su baja incidencia, es que presentan dificultades en llegar al diagnóstico, por lo que el pronóstico es incierto y suelen carecer de tratamiento.
Solo el enfoque global del tema permite salir del aislamiento que sufre el paciente y sus familiares más cercanos, al crearse así, auténticas políticas sanitarias en el área de la investigación científica y biomédica, desarrollar medicamentos y plantear políticas de la industria, obtener beneficios sociales, etcétera.
Enfermedades raras = medicamentos huérfanos Los llamados medicamentos huérfanos están hechos para tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones habituales de mercado.
“El desarrollo de un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite recuperar el capital invertido para su investigación” explica Carlos Baratti.
Los medicamentos huérfanos pueden definirse como:
· Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud pública.
· Las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como huérfanas, puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.
Enfermedades raras o enfermedades olvidadas La correlación genotipo-fenotipo es algo siempre deseado, pero pocas veces conseguido, lo que demuestra que los factores ambientales pueden jugar un papel en la variabilidad fenotípica observada. La variabilidad geográfica de las enfermedades infecciosas, relacionadas con factores sociales, ambientales históricos, muestra la paradoja que algunas de ellas son muy frecuentes en determinadas zonas de este planeta y en otras son de baja frecuencia. En este caso, se utiliza el nombre de enfermedades olvidadas para mostrar que aun siendo raras para una parte de la humanidad, el conocimiento de ellas puede venir de años o incluso siglos.
El doctor Baratti, lo ejemplifica así: “El paludismo es olvidada salvo en Africa. Los europeos se olvidaron de esta enfermedad hasta que empezaron a viajar; USA en Vietnam conoció el chagas, en Corea el hantavirus y cuando esas enfermedades se destapan no saben qué hacer y dicen que son enfermedades raras cuando en realidad solo se trata de enfermedades olvidadas por ellos”.
Pero volviendo al tema, quien quiera saber cuáles son las enfermedades raras, se encontrará ante uno de los aspectos más delicados, porque son invisibles en los sistemas de información sanitaria, dada la falta de sistemas apropiados de codificación y clasificación. No existe una única lista de enfermedades raras y es uno de los puntos considerados básicos que se plantea continuamente.
Igualmente en www.hon.ch/HONselect/RaareDiseases/ se puede encontrar una lista de enfermedades raras, aunque allí también figuran aquellas que podemos decir que son solo raras en algunas zonas de este planeta y olvidadas en el resto.
Mientras, la fundación Geiser -Grupo de Estudio, Investigación y Soporte para las Enfermedades Raras-, es la primera organización sin fines de lucro de América latina dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, está organizando para el año 2010 el Congreso Mundial de ER en Argentina, junto con la Organización Internacional de ER.
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